| Wetenschappelijke betekenis |  | * De nuchtere referentiewaarden voor aminozuren zijn afhankelijk van de leeftijd.
* Indien effecten van de voeding en andere artefacten kunnen worden uitgesloten (zie verder), zijn de meeste afwijkingen in plasma het gevolg van een gebrekkige omzetting van een of meer aminozuren, wat zich uit in een stijging van de concentratie van de betrokken verbinding(en). Er zijn tientallen erfelijke ziekten die aanleiding geven tot een gestoord aminozuur patroon. Andere aandoeningen, zoals infecties, leverziekte, nierfaling, maligne aandoeningen kunnen eveneens een abnormaal resultaat uitlokken. Los daarvan geeft hyperammonemie een verhoogde concentratie van vooral glutamine en alanine. Dat laatste aminozuur is ook gestegen bij lactaat opstapeling. Bepaalde diëten geven aanleiding tot toegenomen concentraties, bv. 1-methylhistidine bij consumptie van veel gevogelte.
* De aminozuur-concentraties in de urine kunnen bijkomende informatie leveren, voornamelijk met betrekking tot de balans van aminozuren. Voor specifieke afwijkingen van renale transport systemen voor aminozuren, zoals bij cystinurie, is de bepaling op urine onmisbaar.
* In zeldzame gevallen, bv. de niet-ketotische hyperglycinemie, is de aminozuur concentratie in cerebrospinaal vocht een belangrijke diagnostische parameter. In die gevallen is vergelijking met de plasma-spiegels noodzakelijk.
* In zeldzame gevallen wijst een daling van de aminozuur concentratie op een metabole afwijking. Zo leidt deficiëntie van sulfiet oxidase tot een daling van het plasma cystine, doch in de praktijk is een gedaald cystine bijna altijd een artefact. Laag plasma citrulline is diagnostisch voor sommige defecten in de ureum cyclus, maar kan ook het gevolg zijn van darmlijden. Bij ondervoeding daalt de plasma concentratie van meerdere aminozuren, vooral de essentiële.
* Alhoewel de ionenuitwisselingschromatografie met ninhydrine detectie vrij specifiek is voor aminozuren, kan er interferentie optreden door aanwezigheid van geneesmiddelen, vooral in urine. Sommige antibiotica bv. zijn, chemisch gezien, aminozuren en kunnen het normale chromatografie patroon verstoren. Anderzijds zal bv. inname van valproaat of carbamazepine de glycine concentratie in plasma en urine verhogen. Het gebruik van geneesmiddelen of speciaal dieet wordt daarom best gemeld op het aanvraagformulier. Inadequaat bewaarde bloed- of plasmastalen vertonen een aantal artefacten, zoals verlaging van Cys, Arg en Gln, verhoging van Tau, Glu en Orn. Bacteriële groei in urine veroorzaakt eveneens verschuivingen in de concentratie van enkele aminozuren. Postprandiaal stijgen de plasma spiegels van talrijke aminozuren (oa Lys, Phe, Tyr, Val, Leu, Ile, Gln, Cit) ; bij langdurig vasten stijgt de concentratie van vertakte keten aminozuren (Val, Leu, Ile). |