Wetenschappelijke betekenis | |
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) behoort tot de spongiforme encefalopathieën (sponsvormige hersenafwijkingen). Aangenomen wordt dat deze worden veroorzaakt door een van vorm veranderd lichaamseigen eiwit, het zogeheten prion.
De klassieke vorm van CJD werd in de jaren 20 van de 20e eeuw voor het eerst beschreven. Naar de oorzaak van de ziekte wordt deze in drie vormen ingedeeld: de sporadische vorm (85%), met onbekende oorzaak, de familiaire vorm (10 tot 15%), waarbij de mutatie in het prion-gen een belangrijke rol speelt, en de iatrogene vorm (2 tot 5%), veroorzaakt door besmetting tijdens medisch handelen.
Naast de klassieke vorm werd in 1996 in het Verenigd Koninkrijk de variant vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD) voor het eerst beschreven: atypische vormen van CJD bij relatief jonge patiënten, met een specifieke klinische presentatie en een relatief langdurend ziektebeeld.
Gouden standaard voor de diagnose is anatomopathologisch onderzoek van hersenweefsel verkregen bij obductie. Histopathologisch is er bij de klassieke vorm sprake van spongiforme degeneratie, neuronverlies en astrocytaire gliose. Immunohistochemisch onderzoek kan het afwijkende prion PrP aantonen. Bij de variante vorm is er sprake van spongiforme verandering en uitgebreide prion-eiwitdeposities met floride plaques in het cerebrum en cerebellum.
Tijdens het leven kan bij 60 tot 70% van de patiënten met de klassieke vorm een EEG met afwijkende kenmerken worden gevonden. Bij de variant vorm zijn er meestal geen afwijkingen op EEG.
Bij 60-70% van de patiënten met de klassieke vorm worden karakteristieke afwijkingen op MRI gezien. Bij de variant vorm wordt er op MRI een bilateraal symmetrisch verhoogd signaal in het pulvinar waargenomen.
Een test met een hoge sensitiviteit en specificiteit (beide rond 95% bij de klassieke vorm) is de 14-3-3 eiwittest in het cerebrospinaal vocht. Bij de variant vorm is de test slechts in 50% van de gevallen positief. |