| Wetenschappelijke betekenis |  | In 96% van de gevallen waar pNfH in CSV > 750 pg/mL gaat het om ALS, in 4% om disease mimics. De odds op ALS worden bij deze patiënt verhoogd met 7.6 (Poesen et al Neurology 2017) – dwz indien er voor de test de kans op ALS werd ingeschat op bv. 50% (obv kliniek en andere comorbiditeiten) dan is de posttest kans 88.6%.
Waarden boven de cutoff worden ook gezien bij andere neurologische aandoening met name bij een subset van patiënten met GBS, enkele CIPD, en (ikv mogelijke disease mimics) sporadisch bij Hereditary spastic paraplegia.
Amyotrofische Lateraal Sclerose is een aandoening waarbij de zenuwcellen die spieren aansturen worden aangetast. Daardoor vallen steeds meer spierfuncties uit. De oorzaak is nog niet bekend.
ALS begint veelal tussen het 45ste en 60ste levensjaar. De eerste uitvalverschijnselen kunnen in verschillende delen van het lichaam optreden, zoals in een van de ledematen, de schoudergordel, de heupen, de romp, het strottenhoofd.
ALS tast het verstand en de zintuigen niet aan. Door ALS wordt men meestal niet incontinent. Op den duur worden alle spieren, behalve het hart, aangetast. Uiteindelijk leidt ALS tot de dood. Het tempo waarin de spieren achteruit gaan kan per persoon veel verschillen.
Diagnose
Amyotrofische Lateraal Sclerose wordt vermoed op grond van symptomen als vermoeidheid en spierslapte. De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk en neurologisch onderzoek en bevestigd door elektrofysiologisch onderzoek (EMG). Het duurt soms meer dan een jaar voor de diagnose ALS vast staat.
Voorkomen (frequentie)
ALS komt bij 4-6 van 100.000 mensen voor. |